目前研究认为其发生与遗传因素相关,具有复杂的多基因控制的特点,尤其是与人类白细胞抗原HLA等位基因、HLA-Ⅰ类、Ⅱ类及Ⅲ类基因及其产物相关。此外,HLA内非Ⅰ、Ⅱ基因对疾病也有作用。HLA等位基因的多态性决定HLA分子的多样性。充分认识HLA基因水平的多态性,有助于白癜风的基因诊断和治疗。
遗传学说、自身免疫学说、黑素细胞自身破坏学说、神经化学因子学说等,但均未定论。目前多数学者认为白癜风是一种多基因或多因素遗传疾病,白癜风的家族聚集性和连锁不平衡分析提示其遗传并不是单纯的隐性或显性,遗传模式并不遵守孟德尔遗传规律。人类白细胞抗原(HLA)位于6p2113,HLA复合体是多位点的共显性复等位基因系统,每个座位上的HLA基因均可编码一种特定的抗原成
分,故具有高度多态性。
近些年来,随着分子生物学技术,尤其是随着聚合酶链反应(PCR)方法的广泛应用,使人们对HLA等位基因与白癜风的相关性作了许多有益的探讨。