大量临床资料显示,白癜风发病与遗传有关,并且有家族聚集现象,国内外学者关于HLA与白癜风发病的关系进行了大量研究。王岩等2的关联性研究认为有明确阳性家族史的白癜风患者LA-A10,B13,B15抗原频率显著增高,而无阳性家族史的患者HLA-A30+31,B15显著增高,非节段HLA-A10,A30+31,B13,B15显著增高,成年及未成年发病型HLA-B13,B15显著增高,儿童发病型仅HLA-B13显著增高。
CaspCB等3发现MHC-2区的LMPPTAP基因区与白癜风有重要的关系,他们通过对照分析发现高加索白癜风病人早年白癜风的起始发病与抗原处理相关转运蛋白1(TAP1)基因的遗传关联,以家族为基础的关联研究揭示了特殊等位基因TAP1基因与紧密连锁的编码免疫保护亚基的LMP2和LMP7基因一样,从杂合子父代传给子代偏离了传递,而与MHC-2区无关的编码免疫保护亚基的MECL1基因与白癜风的发病没有关系。DeVijlder等4对白癜风的两种不同亚型———普通型白癜风和伴发晕痣的白癜风与HLA-2的关联进行了研究,发现HLA-DR4和HLA-DR53与普通型白癜风有显著的正相关,显著性差异分别为P=0.0022和P=0.0153,而HLA-DR3与普通型白癜风呈负相关(P=0.0024);伴发晕痣的白癜风并未显示这些关联,但却显示HLA-DR11与之有显著的负相关(P=0.0067);因此得出结论,白癜风的临床亚型与HLA关联的差异支持普通型白癜风与伴发晕痣的白癜风发病机制不同。不同的种族背景,HLA亚型也不相同。Tastan等5于2004年发现DRB1303,DRB1304和DRB1307对土耳其人群有普遍的易感性,并认为可以作为遗传标记。